遺伝子診断

エクソーム解析による遺伝性網膜・視神経疾患の遺伝子解析

遺伝性網膜・視神経疾患は患者の視機能を著しく低下させ、重篤な場合は患者に失明をもたらし、現在のところ有効な治療法が無い疾患です。遺伝性網膜疾患の原因遺伝子として271遺伝子がRetNetに登録されていますが患者数全体に対する既知遺伝子の特定率は約50％程度です。遺伝性網膜・視神経疾患に対して期待される治療法として、遺伝子治療があります。将来、遺伝子治療が実用化された場合に、対象となる患者は遺伝子変異が明らかとなっている患者であり、原因不明な患者はその場合にも治療が困難と予想されます。このため、未知原因遺伝子を探索し同定することは遺伝性網膜疾患の患者にとって非常に重要なことであると考えられます。我々の研究の目的はエクソーム解析により、多くの未知または稀な遺伝子変異を同定し遺伝子変異による網膜・視神経変性のメカニズムを解明することと、将来の遺伝子治療の開始時により多くの患者を治療導入できるようにすることです。